染色體是人類遺傳基因的重要載體，準(zhǔn)備做試管嬰兒的夫妻都會(huì)檢查染色體，對(duì)于染色體檢查大家會(huì)常問(wèn)一些問(wèn)題：為什么要查染色體呢?下面小編帶來(lái)的美研究者稱首次完全破譯人類Y染色體，希望大家喜歡！
美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所23日宣布，已經(jīng)完成對(duì)人類Y染色體脫氧核糖核酸（DNA）全部基因測(cè)序。Y染色體是決定性別的染色體，這一染色體上的遺傳信息通常只在雄性之間傳遞。這項(xiàng)研究成果或有助男性不育癥的相關(guān)研究。
美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所當(dāng)天發(fā)布聲明說(shuō)，這是科研人員首次完成對(duì)Y染色體的全部基因測(cè)序，研究報(bào)告刊載于23日出版的英國(guó)《自然》雜志。
研究報(bào)告作者之一、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校生物工程教授卡倫·米加說(shuō)，先前研究只完成Y染色體不到一半長(zhǎng)度的基因測(cè)序，這次研究終于完全破譯了這條染色體的基因密碼。
聲明說(shuō)，雖然完整的人類基因組圖譜此前已問(wèn)世，但相關(guān)研究提取DNA所用的細(xì)胞未包含Y染色體。Y染色體基因掌握著包括有關(guān)精子形成的關(guān)鍵遺傳信息，但因結(jié)構(gòu)復(fù)雜一直難以破譯。研究報(bào)告另一作者、美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所的科研人員賈斯廷·祖克說(shuō)，人類染色體都含有重復(fù)的DNA片段，但Y染色體所含的重復(fù)DNA片段超過(guò)半數(shù)。如果以拼圖打比方，Y染色體所含的DNA片段更像拼圖中的背景圖片，看起來(lái)高度相似，令人難以辨別。
研究人員借助納米孔測(cè)序、高保真圖像等先進(jìn)技術(shù)和人工智能軟件，進(jìn)行大量數(shù)據(jù)分析，終于完成了對(duì)Y染色體的全部基因測(cè)序。
研究報(bào)告作者之一、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校的基因組研究者莫妮卡·切霍娃說(shuō)，關(guān)于人類疾病的不少研究此前沒(méi)有涉及Y染色體。完全破譯Y染色體對(duì)人類生殖領(lǐng)域的相關(guān)研究具有實(shí)際應(yīng)用意義。
2020年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院等機(jī)構(gòu)的研究人員宣布獲得了人類X染色體的完整序列信息。
染色體位于細(xì)胞核中，是遺傳信息的載體，決定著生物體的性狀和正常的生理過(guò)程。人類具有46條染色體， 按照其大小和形態(tài)分為23對(duì)，第1至22對(duì)為常染色體，為男性和女性共有的，第23對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為_(kāi)_。最大的染色體是1號(hào)染色體長(zhǎng)度約85mm,有2.49億個(gè)堿基對(duì)組成。最小的是21號(hào)染色體長(zhǎng)度約16mm，4萬(wàn)8百萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。每條染色體都是有一條DNA分子盤旋組蛋白高度螺旋化構(gòu)成的。
染色體檢測(cè)技術(shù)有很多種：各種常規(guī)顯帶核型分型(G帶，C帶，N帶等)，熒光原位雜交技術(shù)(FISH)，高通量分子遺傳檢測(cè)(array CGH、SNP array以及二代測(cè)序技術(shù)等)。各有優(yōu)勢(shì)和針對(duì)性。
目前本中心對(duì)試管嬰兒前夫妻雙方常規(guī)做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的，染色體經(jīng)酶處理后，用一種能夠結(jié)合DNA的化學(xué)燃料Giemsa染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來(lái)判斷病人的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的異常。
通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細(xì)胞，于病人肘靜脈采血約3ml即可。檢測(cè)結(jié)果不受采血環(huán)境影響，所以抽血前并不需要空腹。染色體的整個(gè)培養(yǎng)制備過(guò)程較為復(fù)雜耗時(shí)，所以染色體報(bào)告不會(huì)很快出來(lái)。
(1)未見(jiàn)異常：大部分來(lái)檢測(cè)的夫妻染色體報(bào)告結(jié)果是46,__和46,XY，那說(shuō)明你們?nèi)旧w無(wú)異常。也有一種可能性是有微小的異常，但是G顯帶技術(shù)限制，未能檢出。
(2)異常結(jié)果：染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。
數(shù)目異常又分為整倍體和非整倍體。人的配子(精子或卵子)是單倍體，含有23條染色體(22條常染色體和一條性染色體)稱之為一個(gè)染色體組。如果染色體數(shù)目的改變是一個(gè)染色體組的倍數(shù)，則稱為染色體的整倍體畸變，比如三倍體，四倍體，這種在流產(chǎn)兒中可見(jiàn)，成年夫妻不會(huì)見(jiàn)到;如果染色體數(shù)目的改變不是一整個(gè)染色體組的倍數(shù)，而是其中一條或幾條染色體數(shù)目不對(duì)，那就是非整倍體畸變，比如45,X0，47,__Y，或嵌合體47,__X/46,__等等類似核型都是屬于非整倍體改變。
常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)異常有缺失，易位，重復(fù)，環(huán)狀染色體，雙著絲粒染色體和插入等。最常見(jiàn)的是平衡易位和羅氏易位。
易位是指兩條或多條染色體之間發(fā)生片段交換所引起的染色體重排。例：46,__,t(A;B)(q32;q21)，表示一個(gè)女性A號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)2帶及B號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶發(fā)生斷裂，然后，A號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)2帶至長(zhǎng)臂末端的片段易位到B號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶;而B(niǎo)號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶至長(zhǎng)臂末端的片段易位到A號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)2帶。
在沒(méi)有破壞斷裂點(diǎn)上的基因的情況下，由于這種相互易位沒(méi)有造成染色體片段的增加和減少，和基因的丟失重復(fù)，故帶有這種染色體畸變的個(gè)體表型正常。然而該核型的精子或卵子在形成胚胎時(shí)，理論上形成正常受精卵的概率是1/18，平衡易位攜帶者1/18，異常核型16/18。
羅伯遜易位為平衡易位的一種特殊形式，只發(fā)生在近端著絲粒染色體(13,14,15,21,22號(hào)染色體)。例如45,XY,rob(13;14)羅氏易位攜帶者可以產(chǎn)生6種核型的受精卵，正常核型的受精卵概率是1/6，羅氏易位攜帶者概率是1/6，其余均為異常核型。染色體異常的胚胎，極易造成流產(chǎn)，所以在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的人群中檢出率較高。
如果您是異常核型的攜帶者也不用過(guò)于焦慮，可在遺傳咨詢師的幫助下，根據(jù)情況選擇受孕的方式：繼續(xù)試孕、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、卵子或精子捐贈(zèng)等方式獲得正常的寶寶。您可以掛本中心遺傳專家的門診進(jìn)行遺傳咨詢，專家會(huì)給您推薦適合自己的輔助生殖方案。